Európa jelenleg a legátoltottabb kontinens a világon, azonban ez nem jelenti azt, hogy itt se lennének oltásbizonytalanok. Ez különösen Kelet-Közép-Európában prominens, ahol az átoltottság általánosságban alacsonyabb, mint nyugaton.
A tudósok folyamatosan azon dolgoznak, hogy be tudjanak azonosítani olyan tényezőket, amelyek a súlyos lefolyású betegséggel asszociálhatók, hogy legalább azokat rá tudják venni az oltásra, akik veszélyeztetettek.
Adam Niedzielski, Lengyelország egészségügyi minisztere pedig bejelentette, hogy sikeresen felfedeztek egy olyan gént, ami a felelős lehet azért, hogy valaki súlyos lefolyású fertőzést kapjon – írja az Euronews.
A Bialystok Orvosi Egyetem tudósai által felfedezett gén állításuk szerint a negyedik legfontosabb tényező, mely meghatározza a betegség lefolyásának súlyosságát a kor, súly és a nem tényezőit követően.
Marcin Moniuszko, az egyetem professzora elmondta, hogy a szóban forgó gén a lengyel lakosság 14 százalékában van jelen, míg az európai lakosságban ez csak átlagosan 8-9 százalékban. Indiában az egyik legkimagaslóbb ez az arány, ott a lakosság 27 százalékában megvan.
Nem ez az első tanulmány, amely alátámasztja a genetikai tényezők fontosságát, a közelmúltban egy brit tanulmány is született arról, hogy egy gén megduplázza annak az esélyét, hogy valaki tüdőgyulladást kapjon a koronavírus miatt.
Pleased to meet with ?? Premier Li Keqiang. We discussed #COVID19 and the need for an aggressive effort on #VaccinEquity this year to vaccinate 70% of all populations. Solidarity is key to ensuring access and affordability of vaccines. pic.twitter.com/9aMgWR2j7R
Egyes emberek olyan génváltozattal rendelkeznek, amely ellenállhat a Covid-19-et okozó új típusú koronavírusnak egy új tanulmány szerint.
Az eredmények megmagyarázhatják, hogy egyes embereknek miért jobb a természetes védekezésük a Sars-CoV-2 fertőzésével szemben. A tudósok szerint azok adnak hatékonyabb választ a vírusra, akik az OAS1 gén „prenilált” változatával rendelkeznek, míg másoknak olyan génváltozatuk van, amelyik nem ismeri fel a vírust.
Ha azonban az új vírusvariánsok megtanulják kikerülni a prenilált gén nyújtotta védelmet, akkor „lényegesen súlyosabb betegséget okoznak és fertőzőbbek is” lesznek az oltatlan népességen belül.
A tanulmányt a glasgow-i víruskutató központ (MRC-University of Glasgow Centre for Virus Research) készítette és a Science tudományos folyóiratban jelent meg.
A preniláció – egy zsírmolekula kapcsolódása egy fehérjemolekulához – lehetővé teszi, hogy a prenilált OAS1 gén „megtalálja” a behatoló vírust és „vészjelzést adjon le” – írták a tudósok.
Összefüggést mutatott a kórházi páciensek prenilált génváltozata és a súlyos Covid-19 elleni védettség, ami a tudósok szerint arra utal, hogy ez a génverzió a „vírus elleni védelmi válasz fontos összetevője”.
Valószínű, hogy ez a génváltozat nyújtott sok embernek természetes védelmet a világjárvány idején. Azt is hozzátették azonban a kutatók, hogy az OAS1 gén „rossz” változatával élőknél gyakrabban alakult ki a Covid-19 súlyos formája, nagyjából 1,6-szor volt valószínűbb az intenzív ápolás és a halálozás.
Mintegy 55 millió évvel ezelőtt a kis patkósdenevérek – a SARS-CoV-2 feltételezett forrásai – elvesztették ezt a védő hatású gént, így a vírusnak nem kellett alkalmazkodással megtanulnia kijátszani azt – vélik a tudósok.
„A vírusok alkalmazkodnak, valószínűleg a SARS-CoV-2 is adaptálódott azokhoz az állatokhoz, amelyekben szaporodott. Amikor állatról emberre ugrott, akkor a vírusok elleni védekezés új eszközeivel találkozott, és néhánnyal szemben tehetetlen volt” – mondta Sam Wilson, a glasgow-i víruskutató központ professzora.
„Az derült ki ebből a kutatásból, hogy az a koronavírus, amelyik a 2003-as SARS-járványt okozta, megtanulta kivédeni az OAS1 gén prenilált változatát. Ha SARS-CoV-2 megtanulja ugyanezt a trükköt, lényegesebb súlyosabb betegséget idézhet elő, és fertőzőbb lehet a beoltatlanok körében” – tette hozzá a professzor.
Egy ausztrál szakemberek vezette kutatócsoport feltérképezte egy ősi kutyafajta, az Afrikából származó basenji teljes genomját, amely segítheti a kutyák evolúciójának, háziasításának és a fajtákra jellemző betegségeknek a jobb megértését.
A kis termetű basenji, amelynek egyik sajátossága, hogy nem tud ugatni, ma is együtt él és vadászik néhány afrikai törzs tagjaival – olvasható a PhysOrg tudományos-ismeretterjesztő hírportálon.
A BMC Genomics című folyóiratban publikált tanulmány szerint a kutyafajták családfájának törzsénél elhelyezkedő basenji genomja torzítatlan referenciaként fog szolgálni a különböző fajták jövőbeli összehasonlításakor. A tanulmányt vezető Richard Edwards, az ausztrál Új-dél-walesi Egyetem munkatársa szerint a basenji genetikai térképe segíthet meghatározni a háziasítást és a későbbi tenyésztést kísérő genetikai változások idejét és irányát.
Kylie Cairns, az egyetem munkatársa szerint eredményeik segíthetik a kutyafajták kialakulásának, a háziasítás folyamatának és a betegségeknek a jobb megértését. A basenji genomja továbbá kulcsfontosságú viszonyítása alap lesz egyebek között a farkasok és dingók esetében. „Nagyon sok ember nincs tisztában azzal, hogy a legtöbb kutyafajta az elmúlt 200-300 évben jelent meg” – mondta a szakember. Egy olyan ősi fajta, mint a basenji genomja bepillantást enged a korai tenyésztési folyamat fejlődésébe és abba, hogy az ember miként formálta a háziasított kutyákat az elmúlt néhány ezer évben.
MTI
[type] => post [excerpt] => Egy ausztrál szakemberek vezette kutatócsoport feltérképezte egy ősi kutyafajta, az Afrikából származó basenji teljes genomját, amely segítheti a kutyák evolúciójának, háziasításának és a fajtákra jellemző betegségeknek a jobb megértését. [autID] => 10 [date] => Array ( [created] => 1622671860 [modified] => 1622624693 ) [title] => Egy ősi kutyafajta genetikai térképe segítheti a kutyák evolúciójának jobb megértését [url] => https://life.karpat.in.ua/?p=58633&lang=hu [status] => publish [translations] => Array ( [hu] => 58633 ) [aut] => nyesi [lang] => hu [image_id] => 58634 [image] => Array ( [id] => 58634 [original] => https://life.karpat.in.ua/wp-content/uploads/2021/06/kutya2.jpg [original_lng] => 399544 [original_w] => 1200 [original_h] => 675 [sizes] => Array ( [thumbnail] => Array ( [url] => https://life.karpat.in.ua/wp-content/uploads/2021/06/kutya2-150x150.jpg [width] => 150 [height] => 150 ) [medium] => Array ( [url] => https://life.karpat.in.ua/wp-content/uploads/2021/06/kutya2-300x169.jpg [width] => 300 [height] => 169 ) [medium_large] => Array ( [url] => https://life.karpat.in.ua/wp-content/uploads/2021/06/kutya2-768x432.jpg [width] => 768 [height] => 432 ) [large] => Array ( [url] => https://life.karpat.in.ua/wp-content/uploads/2021/06/kutya2-1024x576.jpg [width] => 1024 [height] => 576 ) [1536x1536] => Array ( [url] => https://life.karpat.in.ua/wp-content/uploads/2021/06/kutya2.jpg [width] => 1200 [height] => 675 ) [2048x2048] => Array ( [url] => https://life.karpat.in.ua/wp-content/uploads/2021/06/kutya2.jpg [width] => 1200 [height] => 675 ) [full] => Array ( [url] => https://life.karpat.in.ua/wp-content/uploads/2021/06/kutya2.jpg [width] => 1200 [height] => 675 ) ) ) [video] => [comments_count] => 0 [domain] => Array ( [hid] => life [color] => red [title] => Життя ) [_edit_lock] => 1622613894:10 [_thumbnail_id] => 58634 [_edit_last] => 10 [views_count] => 5488 [_oembed_4903df431a8a7e5ae55287bc94da10df] =>
Az Edinburgh-i Egyetem kutatói öt gént azonosítottak, amelyek bizonyos változatai összefüggést mutatnak az intenzív ellátás szükségességével a Covid-fertőzöttek körében. Most, hogy ismerjük ezeket a géneket, a szóban forgó fehérjék már most is létező gyógyszerekkel megcélozhatók.
A genetikus különbségek és a betegség lefolyása közötti összefüggések kutatása a klinikai vizsgálatok után közvetlenül a második legjobb módja annak, hogy hatékony kezeléseket találjuk egy betegség ellen.
Ha azonosítunk olyan géneket, amelyek egyértelműen befolyásolják a Covid-19-fertőzés súlyosságát, körülnézhetünk, akadnak-e olyan már létező és elfogadott gyógyszerek, amelyek e géneket célozzák.
És ha sikerül ilyen gyógyszerre akadnunk, az lényegesen hamarabb elérhetővé válhat a súlyos Covid-betegek kezelésére, mint bármilyen újonnan fejlesztett vegyület.
„Az életet veszélyeztető fertőzéses állapotokra és az immunrendszer túlműködése okozta betegségekre való hajlam ismerten, örökletes. Konkrétan a légúti vírusos betegségekre, például az influenzára való fogékonyság is öröklődő, és ismert módon bizonyos meghatározott genetikai változatokhoz kötődik” – írják az Edinburgh-i Egyetem kutatói a Nature folyóirat legújabb számában megjelent cikkükben.
Öt gén, ami a súlyos tünetek hátterében állhat
A cikk szerzői 208 egyesült királyságbeli intenzív osztályon ápolt összesen 2700 beteg DNS-ének tanulmányozásával öt olyan gént azonosítottak, amelynek bizonyos változatai összefüggést mutattak a Covid-betegség legsúlyosabb formájával. Ezek a gének – ismertetik a kutatók – funkció szerint két molekuláris folyamat, a vírusellenes immunitás és a tüdő gyulladása köre csoportosulnak.
A felfedezés segít azt is jobban megértenünk, miként károsítja a SARS-CoV2 a tüdőszövetet.
A kritikus lefolyású betegségek genetikájának tanulmányozására létrejött GenOMICC nemzetközi konzorcium kutatói a súlyos állapotú Covid-19-páciensek genetikai információját más vizsgálatokba kontrollként bevont egészséges egyénekével hasonlították össze. A kontroll-genomok a UK Biobank, a Generation Scotland és a 100.000 Genomes genomikai adatbázisokból származtak.
A GenOMICC (Genetics of Susceptibility and Mortality in Critical Care – A hajlam és halandóság genetikája az intenzív ellátásban) egy intenzív terápiás orvosok által 2015-ben létrehozott globális konzorcium, melynek kutatási célja annak megértése, miként befolyásolják a genetikai tényezők a SARS-szal, influenzával, szepszissel és hasonló állapotokkal intenzív ellátásra szoruló betegek kezelésének kimenetelét.
Emiatt lehet szinte tünetmentes a Covid, vagy pedig életveszélyes
A Coviddal intenzív osztályra került betegek és az egészséges önkéntesek genomjai között a legszembetűnőbb eltérés öt ponton: az IFNAR2, TYK2, OAS1, DPP9 és CCR2 génekben mutatkozott. Az tehát, hogy valaki e gének mely változatát hordozza, legalább részben magyarázatot adhat arra, mennyire súlyosan érinti a betegség.
Amint az most már nyilvánvaló, egyesek lényegében tünetmentesen vészelik át a Covid-fertőzést, míg mások kritikus állapotba kerülnek tőle, és a hatalmas lefolyásbeli különbségek miértjei egyáltalán nem maguktól értetődőek.
A kulcsfontosságú gének azonosítása után a kutatók meg tudták jósolni, milyen gyógyszeres kezelés segíthet a betegeken, ugyanis a genetikai variánsok hasonló hatással bírhatnak, mint az adott gént befolyásoló bizonyos gyógyszerek.
A tudósok rámutattak például, hogy a TYK2 gén aktivitásának csökkenése véd a súlyos Covid-betegséggel szemben, és a JAK-gátlók osztályába tartozó gyulladásellenes szerek – például a baricitinib – reprodukálni tudják ezt a hatást.
Kimutatták továbbá, hogy az IFNAR2 gén aktivitásának fokozódása szintén védőhatással bír, feltehetőleg mert az immunrendszer sejtjei által kibocsátott vírusellenes védekező fehérjék, az interferonok hatását utánozza. Ahhoz azonban, hogy az ilyen irányú kezelés hatásos legyen, a betegség korai fázisában kell beavatkozni – figyelmeztetnek a cikk szerzői.
Nem a vírus, hanem az immunrendszer károsítja a tüdőszövetet
Most publikált eredményeik alapján a kutatók amellett érvelnek, hogy a további klinikai vizsgálatoknak azokra a gyógyszerekre kellene összpontosítaniuk, amelyek kimondottan ezeket a vírus- és gyulladásellenes útvonalakat célozzák.
„Ez a kutatás gyönyörűen váltja valóra az emberi genetika ígéretét a kritikusan súlyos állapotok megértésében. A szepszishez és az influenzához hasonlóan a Covid-19-betegségben is a saját immunrendszerünk az, és nem a vírus, ami a tüdőszövetet károsítja.
Genetikai eredményeink iránytűként szolgálnak az immunrendszer útjelző tábláinak erdejében, és megmutatják a helyes ösvényt a kulcsfontosságú gyógyszercélpontok felé – mondta el Dr. Kenneth Baillie, a projekt irányítója és az Edinburgh-i Egyetemen működő Roslin Institute intenzív ápolástani konzulense.
Adataink közvetlen iránymutatást adnak arra nézve, mely gyógyszereket kell a tervezett klinikai vizsgálatok során a lista élére állítanunk.
Mivel egyszerre legfeljebb néhány gyógyszert vizsgálhatunk, egy idejében meghozott jó döntés emberéletek ezreit mentheti meg.Ez a munka nem jöhetett volna létre a betegek és családjaik nagylelkű hozzájárulása, az NHS kórházainak kutatócsoportjai, valamint szervezetek és magánemberek bőkezű támogatása nélkül” – hangsúlyozta a professzor.
Munkjukhoz a tudósok is használják a Microsoft táblázatkezelőjét, az Excelt. A gének esetében viszont kimondottan hátrányos a szoftver.
Van az Excellel egy probléma, ami sok kutató előtt ismert: a Microsoft táblázatkezelője alapjáraton dátumokká vagy más számokká alakítja a gének nevét, ami nagyon megnehezíti a tudósok dolgát. Az Excelt ugyanis tudományos publikációkhoz is használják, illetve használnák, ha nem fordulnának elő a fentebb említett anomáliák.
A jelenség hosszabb ideje fennáll, és nem egyetlen gén esetében jelentkezik. A MARCH1-et (Membrane Associated Ring-CH-Type Finger 1) például március 1-re alakítja át a program, ami azért – valljuk be – nagyon nem ugyanaz.
Hogy ki a ludas ezért, az nem teljesen egyértelmű. A Microsoft, persze, dönthetne úgy, hogy egy változtatással eltörli az erőszakos konverziót, ami talán nem is igényelne akkora erőfeszítést. Mivel azonban nem kiterjedt, milliókat érintő „hibáról” van szó, valahol érthető, hogy a redmondi cég nem tesz lépéseket az ügyben.
A The Verge-nek nyilatkozó kutatók szerint ugyanakkor rendkívül zavaró problémáról van szó, ami a tudományos publikációk készítését is megnehezíti.
A helyzet annyira komoly, hogy a gének pontos írásmódjával foglalkozó HUGO (HUGO Gene Nomenclature Committee) új szabályokat dolgozott ki, melyek elvileg már „Excel-barátak”: vagyis egy program sem akarja automatikusan dátummá alakítani őket. 27 gént pedig már át is neveztek, hogy biztosan ne legyen gond az exceles munkavégzéskor.
