Рідкісних генетичних захворювань достатньо в нашому світі, але з такою аномалією живуть лише 30 осіб по всьому світу. Один із таких унікальних випадків стався в штаті Міссурі, США, де нещодавно народилося незвичайне малятко.
Дівчинка на ім’я Ренлі Айс народилася з настільки рідкісним захворюванням, що це спантеличило багатьох. З’явившись на світ вагою близько 3 кілограмів, її батьки, Роберт і Тейлор Айс, спочатку були невимовно раді її появі. Однак незабаром вони помітили щось незвичайне: Ренлі не відкривала очі. Занепокоєння переросло в шок, коли педіатр виявив, що дівчинка народилася без очей — проблема, відома в медицині, але від того не менш рідкісна, пише New York Post.
У пошуках відповідей сім’я вирушила за 240 кілометрів до дитячої лікарні. Там вони зустрілися з доктором Нейтом Дженсеном, генетиком, який діагностував у Ренлі захворювання, спричинене генетичною аномалією, що має назву гаплоінсуффективність PRR12. Цей ген при неправильному функціонуванні може викликати цілу низку проблем із розвитком, очима та іншими системами. У випадку з Ренлі це призвело до повної відсутності тканин ока, що трапляється менш ніж у 30 випадках по всьому світу.
Доктор Дженсен пояснив випадковість цієї генетичної анамалії, наголосивши, що ніщо з того, що робили чи не робили батьки, не могло запобігти йому. Цей стан значно варіюється серед людей: в одних уражене одне око, а в інших, як у Ренлі, обидва ока повністю відсутні. Крім безпосередньої відсутності очей, це захворювання може потенційно вплинути на розвиток і її інтелектуальне зростання.
Попри труднощі, батьки Ренлі ставляться до своєї подорожі з позитивом. Вони розглядають стан своєї доньки не як нещастя, а як унікальний аспект історії їхньої родини. Вони планують операції, які допоможуть Ренлі нормально розвиватися (розгладження повік і встановлення розпірок). Зрештою дівчинка отримає скляні очі. Сім’я сподівається і рішуче налаштована на те, щоб допомогти Ренлі в її розвитку, спираючись на ресурси, допоміжні засоби і сильну систему підтримки, щоб забезпечити їй повноцінне життя.
Ця історія підкреслює непередбачуваність генетики і глибокий вплив рідкісних захворювань на сім’ї. У ній також розповідається про досягнення медичної науки, що дають змогу проводити ранню діагностику і планувати лікування захворювань, які раніше були абсолютно незрозумілі. І найголовніше — це свідчення сили любові сім’ї та її здатності знайти надію перед лицем складних випробувань.
She’s heeere. 👀 R-Evolution, the 45-foot-tall, 32,000-pound steel sculpture that first debuted at Burning Man in 2015, is now calling San Francisco home for the next six months.
Nicknamed 'Clover', this skyscraping sunflower was grown by Alex Babich (USA, b. Ukraine) – a landscape gardener, seed seller and outdoor gear designer – along with some green-fingered support from his family.
🌻 Ukrainian-born landscaper Alex Babich from Indiana set a Guinness World Record by growing the world’s tallest sunflower at 10.9 meters—73 cm higher than the previous record, Guinness World Records reports. pic.twitter.com/EZ9sO4UYuE
