Рідкісних генетичних захворювань достатньо в нашому світі, але з такою аномалією живуть лише 30 осіб по всьому світу. Один із таких унікальних випадків стався в штаті Міссурі, США, де нещодавно народилося незвичайне малятко.
Дівчинка на ім’я Ренлі Айс народилася з настільки рідкісним захворюванням, що це спантеличило багатьох. З’явившись на світ вагою близько 3 кілограмів, її батьки, Роберт і Тейлор Айс, спочатку були невимовно раді її появі. Однак незабаром вони помітили щось незвичайне: Ренлі не відкривала очі. Занепокоєння переросло в шок, коли педіатр виявив, що дівчинка народилася без очей — проблема, відома в медицині, але від того не менш рідкісна, пише New York Post.
У пошуках відповідей сім’я вирушила за 240 кілометрів до дитячої лікарні. Там вони зустрілися з доктором Нейтом Дженсеном, генетиком, який діагностував у Ренлі захворювання, спричинене генетичною аномалією, що має назву гаплоінсуффективність PRR12. Цей ген при неправильному функціонуванні може викликати цілу низку проблем із розвитком, очима та іншими системами. У випадку з Ренлі це призвело до повної відсутності тканин ока, що трапляється менш ніж у 30 випадках по всьому світу.
Доктор Дженсен пояснив випадковість цієї генетичної анамалії, наголосивши, що ніщо з того, що робили чи не робили батьки, не могло запобігти йому. Цей стан значно варіюється серед людей: в одних уражене одне око, а в інших, як у Ренлі, обидва ока повністю відсутні. Крім безпосередньої відсутності очей, це захворювання може потенційно вплинути на розвиток і її інтелектуальне зростання.
Попри труднощі, батьки Ренлі ставляться до своєї подорожі з позитивом. Вони розглядають стан своєї доньки не як нещастя, а як унікальний аспект історії їхньої родини. Вони планують операції, які допоможуть Ренлі нормально розвиватися (розгладження повік і встановлення розпірок). Зрештою дівчинка отримає скляні очі. Сім’я сподівається і рішуче налаштована на те, щоб допомогти Ренлі в її розвитку, спираючись на ресурси, допоміжні засоби і сильну систему підтримки, щоб забезпечити їй повноцінне життя.
Ця історія підкреслює непередбачуваність генетики і глибокий вплив рідкісних захворювань на сім’ї. У ній також розповідається про досягнення медичної науки, що дають змогу проводити ранню діагностику і планувати лікування захворювань, які раніше були абсолютно незрозумілі. І найголовніше — це свідчення сили любові сім’ї та її здатності знайти надію перед лицем складних випробувань.
