Із жовтня в Україні запровадили розширений неонатальний скринінг – новонарождених малюків обстежуватимуть на 21 захворювання.
Про це повідомив міністр охорони здоров’я Віктор Ляшко в Telegram.
За словами міністра, раніше новонароджених українців безоплатно перевіряли на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. А вже з жовтня загальна кількість орфанних метаболічних хвороб, які включені до скринінгу новонароджених в Україні, складає 21 захворювання.
До списку увійшла 21 хвороба:
1. Адреногенітальний синдром
2. Біотинідазна недостатність
3. Вроджений гіпотиреоз
4. Галактоземія І типу
5. Глютарова ацидурія I типу
6. Глютарова ацидурія II типу
7. Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
8. Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD)
9. Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
10. Дефіцит трифункціонального білка
11. Дефіцит HMG-ліази
12. Ізовалеріанова ацидурія
13. Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»)
14. Метілмалонова ацидурія
15. Муковісцидоз
16. Первинний карнітиновий дефіцит
17. Пропіонова ацидурія
18. Спінальна м’язова атрофія
19. Тирозинемія I типу
20. Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)
21. Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
Після війни у МОЗ очікують зростання кількості хвороб із запущеними стадіями розвитку, зокрема, онкологічних; буде більше інфарктів та інсультів у молодому віці. Також війна вплине психічне здоров’я.
«Забір крові проводять у перші 48 – 72 години життя немовляти та передають на дослідження до створених нами сучасних центрів неонатального скринінгу. Якщо в немовляти раптом виявлено відхилення від нормальних показників, про це повідомляють батьків та призначають подальші дослідження чи лікування», – розповів Ляшко.
Також він уточнив, що така діагностика здатна врятувати багато життів, тому що «рання діагностика – майже завжди головний крок для найефективнішого лікування».
«Скринінг – це наш перший крок. Далі йде формування мережі центрів орфанних захворювань, завершення переговорів щодо договорів керованого доступу і, як наслідок, очікуємо на зменшення ціни лікарських засобів для орфанних захворювань, перегляд та оновлення протоколів лікування від цього виду хвороб», – підсумував Ляшко.