A közelmúltban megkezdték az újszülött ukrán állampolgárok ingyenesen tesztelését 21 ritka betegségre. A szolgáltatás korábbi listája 4 örökletes betegség kivizsgálásával bővült.
Kárpátalja egyike azon 12 megyének, ahol a szülők élhetnek ezzel a lehetőséggel – közölte Miroszlav Bileckij, a megyei katonai adminisztráció helyettes vezetője.
Elmondása szerint a születés utáni első 48–72 órájában a szülők beleegyezésével az orvosok vérmintát vesznek a babáktól, melyeket az Ohmatdit Országos Gyermekkórházba és a Lembergi Regionális Klinikai Perinatális Központba küldik. Ha a mintákban eltéréseket találnak, tájékoztatják a szülőket, és további kivizsgálást vagy kezelést írnak elő.
Az újszülötteket a következő betegségek meglétére tesztelik:
- Adrenogenitális szindróma
- Biotinidáz-hiány
- Veleszületett pajzsmirigy-alulműködés
- I-es típusú galaktozémia
- I-es típusú glutár aciduria
- II-es típusú glutár aciduria
- Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD)
- Hosszú láncú 3-hydroxyacyl-koenzim-A-dehidrogenáz-hiány (LCHAD)
- Nagyon hosszú szénláncú Acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD)
- Háromfunkciós fehérjehiány
- HMG CoA liáz hiánya
- Isovaleric acidemia
- Leucinosis
- Methylmalonic aciduria
- Cisztás fibrózis
- Elsődleges karnitinhiány
- Propionsav aciduria
- SMA
- 1-es típusú tirozinémia
- Súlyos kombinált immunhiány (SCID)
- Fenilketonuria és egyéb olyan állapotok, amelyek magas fenilalaninszintet okoznak.