Az obszesszív-kompulzív zavart, vagyis az OCD-t, hétköznapi nevén a kényszerbetegséget sokáig pszichológiai problémának tekintették, úgy tűnik azonban, hogy a betegségnek komoly biológiai alapjai vannak. A Floridai Egyetem és az ausztrál QIMR Berghofer kutatóintézet tudósai nemrég olyan géneket azonosítottak, amelyek közvetlenül okozhatják a rendellenességet – számolt be róla az Interesting Engineering.
Az OCD-vel kapcsolatos eddigi egyik legnagyobb genetikai vizsgálatban a kutatócsoport több mint 53 000, a rendellenességgel diagnosztizált beteg DNS-mintáit elemezte, amihez egy több mint kétmillió emberből álló kontrollcsoportot is vizsgáltak.
Eske Derks, a QIMR Berghofer tudósa szerint ez a kutatás fordulópontot jelent az OCD-kutatásban, ugyanis ez az első alkalom, hogy olyan géneket találtak, amelyek ténylegesen szerepet játszanak az OCD kialakulásában.
A genomszintű asszociációs tanulmány (GWAS) néven ismert módszer segítségével a kutatók apró genetikai különbségeket kerestek a genomokban, azonosítva a DNS azon kulcsfontosságú területeit, amelyek gyakoribbak a kényszerbetegségben szenvedőknél. Ezek a régiók az agyműködésben részt vevő géneket tartalmaznak, amelyek a döntéshozatalért, a motivációért, az érzelemszabályozásért és a félelemért felelős területekre hatnak. Ezen agyterületek közül sokról ismert, hogy hibásan működik az OCD-s betegeknél, ami alátámasztja azt az elképzelést, hogy a rendellenességnek neurológiai alapjai vannak.
Különösen érdekes felfedezés volt az agy striátum nevű részében található neuronokhoz kapcsolódó gének azonosítása, amelyek a szokások kialakításában vesznek részt. A legfigyelemreméltóbb, hogy sikerült 25 olyan gént azonosítani, amelyek valószínűleg hozzájárulnak a rendellenesség kialakulásához.
Ezek a neuronok kritikus fontosságúak kényszerbetegség kialakulásában. Az OCD kezelésére gyakran használt gyógyszerek az ezeken a neuronokon található specifikus receptorokat célozzák meg, ami tovább erősíti azt az elképzelést, hogy a genetikai tényezők központi szerepet játszanak a rendellenesség kialakulásában.
A genetikai eredmények mellett a tanulmány érdekes összefüggéseket tárt fel a kényszerbetegség és más állapotok, például a szorongás, a depresszió, az anorexia és a Tourette-szindróma között. Az erről szóló publikáció a Nature Genetics című tudományos lapban jelent meg.
Emellett genetikai átfedéseket találtak a kutatók olyan egészségügyi problémákkal, mint az asztma vagy a migrén. Ezek az eredmények utat nyithatnak az immunrendszer agyi egészségben betöltött szerepének jobb megértéséhez, ami végül új kezelési stratégiákat is megalapozhat.
Carol A. Mathews, a Floridai Egyetem kutatója szerint a mostani felfedezés személyre szabott terápiát tesz majd lehetővé a jövőben.
Az átlagember számára az evolúció felfoghatatlanul lassú folyamatnak tűnik, de a természet néha meglepően gyors alkalmazkodást mutat. A csernobili kutyák esete rávilágít arra, hogyan formálhatja a sugárzás az élőlények genetikai állományát, és milyen tanulságokat nyújthat ez a tudomány számára.
A csernobili atomkatasztrófa óta eltelt évtizedek során a zónában élő állatok különleges adaptációkat fejlesztettek ki. A kutatók nemrégiben vérminták elemzésével kimutatták, hogy a csernobili kutyák genetikai állománya jelentősen eltér a világ más tájain élő kutyákétól. Azok az egyedek, amelyek közelebb élnek az egykori reaktorhoz, még nagyobb genetikai eltéréseket mutatnak, ami az extrém környezethez való alkalmazkodásukat tükrözi – olvasható az IFL Science cikkében.
Egy 2023-as kutatásban a tudósok megállapították, hogy ezek a genetikai változások lehetővé teszik a kutyák azonosítását pusztán a DNS-ük alapján.
Bár az eltérések pontos hatása az egészségükre vagy a viselkedésükre még nem teljesen világos, a felfedezés óriási lépés az evolúciós folyamatok megértésében.
Mutációk és adaptációk: hogyan hat a sugárzás a csernobili kutyákra?
A csernobili zónában élő állatok, például a kutyák, farkasok és békák, egyedi mutációkat és adaptációkat mutatnak. Például a zónában élő békák sötétebb színűek, ami a magasabb melaninszintjüknek köszönhető. Ez az alkalmazkodás csökkentheti a sugárzás káros hatásait.
A sugárzás hatása kétféleképpen befolyásolhatja az állatpopulációkat.
Egyfelől a mutációk növelhetik a genetikai sokféleséget, amely evolúciós előnyt jelenthet.
Másfelől a kevésbé alkalmazkodó egyedek elpusztulása csökkentheti a genetikai változatosságot.
A kutatók még mindig vizsgálják, hogy a csernobili kutyák esetében melyik folyamat dominál.
Egy vízibolhákat vizsgáló 2022-es tanulmány kimutatta, hogy a sugárzás által erősebben érintett tavakban élő populációk magasabb genetikai változatosságot mutattak. Bár az eredmények nem bizonyítanak egyértelmű ok-okozati összefüggést, az adatok megerősítik, hogy a környezeti tényezők, például a sugárzás, jelentős hatással lehetnek populációk genetikai összetételére.
A természet gyors válaszai az evolúció kihívásaira
A kutatók szerint a csernobili kutyák genetikai változásai az evolúció meglepően gyors válaszait tükrözik. Azok az állatok, amelyek alkalmazkodni tudnak a sugárzás okozta környezeti változásokhoz, fennmaradnak, míg a kevésbé ellenálló egyedek kipusztulnak.
Ez a folyamat az evolúció alapvető mechanizmusait szemlélteti.
A genetikai alkalmazkodások azonban nemcsak kutyákra korlátozódnak. A farkasoknál például olyan genetikai védettséget találtak, amely csökkentheti a sugárzás által okozott rákos megbetegedések kockázatát. Ezek a megfigyelések arra utalnak, hogy az evolúció képes gyors válaszokat adni a környezet extrém kihívásaira, beleértve a radioaktív környezet által támasztottakat is.
Mit tanulhatunk a csernobili kutyák esetéből?
A csernobili kutyák példája arra emlékeztet minket, hogy a természetben nincs megállás. Az élővilág folyamatosan változik és alkalmazkodik a körülményekhez, még akkor is, ha ezek rendkívül szélsőségesek. A kutatók számára ezek az állatok élő laboratóriumként szolgálnak, amelyben a sugárzás hatásait és az evolúció gyors válaszait tanulmányozhatják.
Kárpátalján megkezdte működését a DNS molekuláris genetikai kutatást végző első laboratórium. Az ukrán belügyminisztérium regionális kutatási igazságügyi szakértői központja bázisa fiókjának ünnepi megnyitóján Viktor Mikita, a megyei katonai adminisztráció vezetője is részt vett.
Eddig hasonló vizsgálatokat csak más megyékben végeztek, s így, hogy már Kárpátalján is elérhető a szolgáltatás, az nagyban felgyorsítja majd az ilyen vizsgálatokat igénylő bűnügyi eljárásokat.
Jelenleg egy szakember dolgozik a laboratóriumban, de hamarosan további három személy csatlakozik. A laboratórium kapacitása heti 100 nagy pontosságú vizsgálat elvégzését teszi lehetővé, a létszám bővítésével pedig napi százra nő.
A munka megkezdése óta 218 objektumot nyújtottak be feldolgozásra, 84-et már megvizsgáltak, 90 pedig a befejezés stádiumában van. A minták nemcsak régiónkból, hanem Herszon, Harkiv és más megyékből is érkeznek.
EU officials: a ?? medical team has been granted access to #Saakashvili. No date yet when they will travel to #Georgia. and this is NOT about a transfer of the former President to Poland or elsewhere.
Különleges genetikai hátterüknek köszönhetően élnek egyes emberek akár több mint 105 évig is – állapították meg olasz kutatók.
Ez az első alkalom, hogy ilyen részletességgel megfejtették a nagyon hosszú ideig élő emberek genomját, ami útmutatóul szolgálhat ahhoz, miért élhetnek ennyire hosszú életet és hogyan sikerül elkerülniük az időskori betegségeket. „Az öregedés megnöveli számos krónikus betegség és állapot kockázatát. A 105 év feletti emberek genetikai adottságát vizsgáltuk és összehasonítottuk az Olaszország azonos területein élő fiatalabb felnőttekével” – idézte Paolo Garagnanit, a Bolognai Egyetem szakértőjét az EurekAlert tudományos hírportál.
A kollégáival és számos olasz kutatócsoport és a svájci Lausanne-ban lévő Nestlé Kutatóközpont munkatársainak közreműködésével végzett vizsgálatba 81 nagyon idős, 105 év és 110 év feletti embert vontak be. Az ő eredményeiket az azonos régióban élő 36 egészséges személyével hasonlították össze, akiknek átlagéletkora 68 év volt. A vérvizsgálatok és genomszekvenálások során nyert információkat összevetették korábbi tanulmányokkal, amelyek összesen 333 száz éves kor felett és 358 hatvan év körüli személyt vizsgáltak. Öt genetikai változást azonosítottak, amelyek gyakoriak a 105 feletti és a 110 feletti korcsoportban. Az ellenőrzések során ugyanezeket megtalálták a száz éven felülieknél is. A számítógépes elemzések szerint ezek a genetikai módosulások megváltoztathatják három különböző gén kifejeződését, amelyek a sejtek egészsége szempontjából kiemelt fontosságúak. Az egyik ilyen gén (STK17A) koordinálja például a sejtválaszt DNS-károsodás esetén, elősegíti a programozott sejthalált, kezeli a veszélyes reaktív oxigéneket. Ezek a folyamatok számos betegség, például a rák kialakulásánál játszanak fontos szerepet.
A szakemberek a természetesen előforduló mutációkat is megvizsgálták a korcsoportokban. Arra jutottak, hogy a 105, illetve 110 év felettieknél hétből hat génnél alacsonyabb volt a mutációval terheltség aránya. Ez is hozzájárulhatott ahhoz, hogy elkerülték őket az olyan egészségügyi problémák, mint a szívbetegség.
Az Ungvári Nemzeti Egyetem a tudományos kutatások eredményeinek prezentálásával kezdte az új esztendőt. A kárpátaljai tudósok egy nemzetközi kutatócsoporttal együtt végezték el az ukránok genomkutatását. Az eredményeket, részleteiben a Giga Science magazinban lehet olvasni.
Az Ungvári Nemzeti Egyetem amerikai, illetve kínai felsőoktatási intézményekkel, valamint ukrajnai kollégáikkal együttműködve végezte a kutatást, akik segítettek vérmintákat venni az ország más-más vidékein. Európai viszonylatban ez volt a legnagyobb genomkutatás, amit egy adott nép esetében végeztek – nyilatkozta Volodimir Szmolánka, az Ungvári Nemzeti Egyetem rektora.
