{"id":51622,"date":"2021-04-05T18:46:00","date_gmt":"2021-04-05T15:46:00","guid":{"rendered":"http:\/\/life.karpat.in.ua\/?p=51622"},"modified":"2021-04-05T16:31:56","modified_gmt":"2021-04-05T13:31:56","slug":"magyar-kutatok-jarultak-hozza-egy-ritka-betegseg-megertesehez","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/life.karpat.in.ua\/?p=51622&lang=hu","title":{"rendered":"Magyar kutat\u00f3k j\u00e1rultak hozz\u00e1 egy ritka betegs\u00e9g meg\u00e9rt\u00e9s\u00e9hez"},"content":{"rendered":"\n

Egy olyan ritka, genetikai betegs\u00e9g vizsg\u00e1lat\u00e1hoz hoztak l\u00e9tre magyar kutat\u00f3k \u00faj modell\u00e1llatot, ami 40\u201350 \u00e9ves korra vaks\u00e1ghoz is vezethet. Mindez az ELTE vezet\u00e9s\u00e9vel egy nemzetk\u00f6zi egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9s keret\u00e9n bel\u00fcl t\u00f6rt\u00e9net \u2013 olvashat\u00f3 az\u00a0egyetem k\u00f6zlem\u00e9ny\u00e9ben<\/a>. A Frontiers in Cell and Developmental Biology c\u00edm\u0171 tudom\u00e1nyos foly\u00f3iratban megjelent tanulm\u00e1nyukb\u00f3l az is kider\u00fcl, hogy az \u00fajfajta modell \u00faj utakat nyithat az anyagcsere-betegs\u00e9g h\u00e1tter\u00e9nek megismer\u00e9s\u00e9hez, valamint potenci\u00e1lis gy\u00f3gyszerhat\u00f3anyagok tesztel\u00e9s\u00e9re is haszn\u00e1lhat\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

A Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ritka genetikai betegs\u00e9g, amely legt\u00f6bbsz\u00f6r serd\u00fcl\u0151korban vagy kora feln\u0151tt korban jelentkezik el\u0151sz\u00f6r. A t\u00fcneteket a b\u0151r alatti k\u00f6t\u0151sz\u00f6vetben \u00e9s a retin\u00e1ban l\u00e9trej\u00f6v\u0151 hidroxiapatit krist\u00e1ly lerak\u00f3d\u00e1sok okozz\u00e1k, melyek el\u0151rehaladott \u00e1llapotban a kering\u00e9si rendszerben is megjelennek. El\u0151bbi vaks\u00e1ghoz, ut\u00f3bbi az \u00e9rfalak rugalmass\u00e1g\u00e1nak elveszt\u00e9s\u00e9hez, vagyis s\u00falyos kering\u00e9si betegs\u00e9gek kialakul\u00e1s\u00e1hoz vezethet.<\/p>\n\n\n\n

Az ELTE Genetikai Tansz\u00e9k\u00e9n m\u0171k\u00f6d\u0151, Diagnosztika \u00e9s Ter\u00e1pia Kiv\u00e1l\u00f3s\u00e1gi Program \u00e1ltal t\u00e1mogatott Halgenetikai kutat\u00f3csoport munkat\u00e1rsai az ELKH-TTK Enzimol\u00f3giai Int\u00e9zet\u00e9nek, a Semmelweis Egyetem \u00c9lettani Int\u00e9zet\u00e9nek \u00e9s az amerikai National Human Genome Research Institute (NHGRI) kutat\u00f3ival egy\u00fcttm\u0171k\u00f6dve, a betegs\u00e9g m\u00e9lyebb meg\u00e9rt\u00e9s\u00e9nek \u00e9rdek\u00e9ben l\u00e9trehozt\u00e1k a k\u00f3r egy \u00fajfajta modellj\u00e9t. Ehhez, a genetikai kutat\u00e1sban k\u00f6zkedveltnek sz\u00e1m\u00edt\u00f3 modell\u00e1llatot, a zebrahalat (Danio rerio) h\u00edvt\u00e1k seg\u00edts\u00e9g\u00fcl.<\/p>\n\n\n\n

Mi\u00e9rt j\u00f3 modell\u00e1llat a zebrahal?<\/h2>\n\n\n\n

A PXE kialakul\u00e1s\u00e1nak h\u00e1tter\u00e9ben legt\u00f6bbsz\u00f6r az ABCC6 g\u00e9n mut\u00e1ci\u00f3ja \u00e1ll a h\u00e1tt\u00e9rben, aminek zebrahal eset\u00e9ben h\u00e1rom f\u00e9le vari\u00e1nsa (\u00fan. paral\u00f3gja) is megtal\u00e1lhat\u00f3. Az abcc6a a 6. kromosz\u00f3m\u00e1n, m\u00edg az abcc6b.1 \u00e9s abcc6b.2 a 3. kromosz\u00f3m\u00e1n helyezkednek el. A g\u00e9nvari\u00e1nsok vizsg\u00e1lata sor\u00e1n f\u00e9ny der\u00fclt arra, hogy k\u00f6z\u00fcl\u00fck kiz\u00e1r\u00f3lag az abcc6a \u00e9s az abcc6b.1 rendelkezik feh\u00e9rje k\u00f3dol\u00f3 funkci\u00f3val. Ezzel szemben az abcc6b.2 az akt\u00edv szerep\u00e9t elvesztette \u00e9s \u00fan. pszeudog\u00e9nk\u00e9nt van jelen a zebrahal genetikai \u00e1llom\u00e1ny\u00e1ban. Erre az eredm\u00e9nyre az NHGRI munkat\u00e1rsainak k\u00f6zrem\u0171k\u00f6d\u00e9sben, \u00fajgener\u00e1ci\u00f3s szekven\u00e1l\u00e1si m\u00f3dszerek felhaszn\u00e1l\u00e1s\u00e1val der\u00edtettek f\u00e9nyt a hazai kutat\u00f3k.<\/p>\n\n\n\n

Az ELTE kutat\u00f3i a CRISPR\/Cas9 rendszer seg\u00edts\u00e9g\u00e9vel mindk\u00e9t feh\u00e9rje k\u00f3dol\u00f3 paral\u00f3g g\u00e9nre sikeresen l\u00e9trehoztak olyan mut\u00e1ns zebrad\u00e1ni\u00f3 vonalakat, ahol az adott g\u00e9n funkci\u00f3ja teljesen kiesik.<\/p>\n\n\n\n

\u201eEzek k\u00f6z\u00fcl az abcc6a homozig\u00f3ta mut\u00e1ns \u00e1llatok m\u00e1r viszonylag korai, l\u00e1rv\u00e1lis \u00e1llapotban is mutattak olyan elv\u00e1ltoz\u00e1sokat, melyek azt jelezt\u00e9k, hogy ennek a g\u00e9nnek a funkci\u00f3 veszt\u00e9se a zebrahalban a csontosod\u00e1si mint\u00e1zat felborul\u00e1s\u00e1t fogja okozni. Feln\u0151tt korukra az ilyen \u00e1llatokban a v\u00e1zrendszer er\u0151teljesen eltorzul. A gerinc l\u00e1tv\u00e1nyosan elferd\u00fcl, ami a csigoly\u00e1k ment\u00e9n l\u00e9trej\u00f6tt meszes g\u00f3coknak k\u00f6sz\u00f6nhet\u0151. Ezen a g\u00f3cok kialakul\u00e1s\u00e1nak mechanizmusa hasonl\u00f3 a betegekben megfigyelhet\u0151 patol\u00f3gi\u00e1s meszesed\u00e9si t\u00fcnetek\u00e9hez\u201d \u2013 mondta Varga M\u00e1t\u00e9, az ELTE Halgenetikai kutat\u00f3csoport vezet\u0151je.<\/p>\n\n\n\n

Az \u00fajfajta modell es\u00e9lyt adhat a kutat\u00f3knak, hogy tov\u00e1bbi hasznos inform\u00e1ci\u00f3kat kapjanak err\u0151l az anyagcsere betegs\u00e9gr\u0151l, valamint, hogy a klinikai kutat\u00e1s sz\u00e1m\u00e1ra is haszn\u00e1lhat\u00f3 h\u00e1tteret biztos\u00edtson a j\u00f6v\u0151ben.<\/p>\n\n\n\n

A mut\u00e1ns vonalakat potenci\u00e1lis gy\u00f3gyszermolekul\u00e1k tesztel\u00e9s\u00e9re is haszn\u00e1lj\u00e1k a j\u00f6v\u0151ben. <\/p>\n\n\n\n

(Origo<\/a>)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Egy olyan ritka, genetikai betegs\u00e9g vizsg\u00e1lat\u00e1hoz hoztak l\u00e9tre magyar kutat\u00f3k \u00faj modell\u00e1llatot, ami 40\u201350 \u00e9ves korra vaks\u00e1ghoz is vezethet. Mindez az ELTE vezet\u00e9s\u00e9vel egy nemzetk\u00f6zi egy\u00fcttm\u0171k\u00f6d\u00e9s keret\u00e9n bel\u00fcl t\u00f6rt\u00e9net \u2013 olvashat\u00f3 az egyetem k\u00f6zlem\u00e9ny\u00e9ben. <\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":51623,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[41,49,598,39],"tags":[710,105],"class_list":["post-51622","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-cikkek","category-hirek","category-tudomany","category-vilag","tag-kutatas","tag-tanulmany"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/life.karpat.in.ua\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/51622","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/life.karpat.in.ua\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/life.karpat.in.ua\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/life.karpat.in.ua\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/5"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/life.karpat.in.ua\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=51622"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/life.karpat.in.ua\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/51622\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/life.karpat.in.ua\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/51623"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/life.karpat.in.ua\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=51622"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/life.karpat.in.ua\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=51622"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/life.karpat.in.ua\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=51622"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}