Génszabályozásért járt az orvosi-élettani Nobel-díj

Két amerikai tudós, Victor Ambros és Gary Ruvkun kapja az idei orvosi-élettani Nobel-díjat a mikro-RNS és a poszttranszkripciós génszabályozásban betöltött szerepe felfedezéséért – közölte a díjat odaítélő testület hétfőn a stockholmi Karolinska Intézetben.

„Úttörő felfedezésük egy teljesen új génszabályozási elvet tárt fel, amelyről kiderült, hogy alapvető fontosságú a többsejtű élőlények, köztük az ember számára is” – indokolta a Nobel-díjat odaítélő testület a döntését. A 71 éves Ambros a Harvard Egyetemen végezte a felfedezéssel kapcsolatos kutatásokat. Jelenleg a Massachusettsi Egyetem orvosi karának professzora. A 72 éves Ruvkun pedig kutatásait a Massachusettsi Általános Kórházban és a Harvard orvosi karán folytatta, amelynek genetikaprofesszora – mondta el Thomas Perlmann, a Nobel-bizottság főtitkára. Hozzátette, hogy a bejelentés előtt a nagy időeltolódás miatt a két amerikai tudós közül csak Ruvkunnal tudtak beszélni. A tudós felesége vette fel hosszú csöngetés után a telefont, majd átadta férjének, aki nagyon fáradt hangon jelentkezett, de a hír felvillanyozta és nagyon örült a díjnak.

Ambros, akit a Nobel-bizottság nem tudott elérni telefonon, reggel együtt ünnepelte a díj hírét kollégájával és feleségével, Rosalind Lee-vel – számolt be róla a Nobel-díj Facebook-oldala egy fotót is megosztva róluk. A díjat odaítélő testület közleménye szerint „Victor Ambros és Gary Ruvkun arra voltak kíváncsiak, hogyan fejlődnek a különböző sejttípusok. Felfedezték a mikro-RNS-t, az apró RNS-molekulák egy új osztályát, amely döntő szerepet játszik a génszabályozásban. Ma már ismert, hogy az emberi genom több mint ezer mikro-RNS-t kódol. Meglepő felfedezésük a génszabályozás egy teljesen új dimenzióját tárta fel. A mikro-RNS-ek alapvetően fontosnak bizonyulnak az élőlények fejlődése és működése szempontjából.”

„A kromoszómáinkban tárolt információ testünk összes sejtjének használati utasításához hasonlítható.”

„Minden sejt ugyanazokat a kromoszómákat, így pontosan ugyanazokat a géneket és utasításokat tartalmazza. Mégis a különböző sejttípusok, például az izom- és idegsejtek, nagyon eltérő tulajdonságokkal rendelkeznek. Hogyan jönnek létre ezek a különbségek? A válasz a génszabályozásban rejlik, amely lehetővé teszi, hogy minden sejt csak a megfelelő utasításokat válassza ki. Ez biztosítja, hogy minden sejttípusban csak a megfelelő génkészlet legyen aktív” – olvasható a Nobel-díj honlapján.

 „A génszabályozás teszi lehetővé például, hogy az izomsejtek, a bélsejtek és az idegsejtek különböző típusai ellássák speciális funkcióikat.”

„Ezenkívül a génaktivitást folyamatosan finomhangolni kell, hogy a sejtfunkciókat a testünk és a környezetünk változó körülményeihez igazítsuk. Ha a génszabályozás elromlik, az olyan súlyos betegségekhez vezethet, mint a rák, a cukorbetegség vagy az autoimmun betegség. Ezért a génaktivitás szabályozásának megértése évtizedek óta fontos cél” – hangsúlyozták a felfedezés jelentőségét. Az 1960-as években kimutatták, hogy a transzkripciós faktoroknak nevezett speciális fehérjék képesek a DNS meghatározott régióihoz kötődni és a genetikai információ áramlását irányítani azáltal, hogy meghatározzák, mely mRNS-ek termelődjenek. Azóta több ezer transzkripciós faktort azonosítottak, és sokáig úgy vélték, hogy a génszabályozás fő alapelvei megoldódtak. Az idei Nobel-díjasok azonban 1993-ban váratlan eredményeket tettek közzé, amelyek a génszabályozás egy új szintjét írták le, amelyről kiderült, hogy rendkívül jelentős – foglalták össze a felfedezéshez vezető utat. Az 1980-as évek végén Ambros és Ruvkun posztdoktori ösztöndíjasok voltak a 2002-ben Nobel-díjjal kitüntetett Robert Horvitz laboratóriumában, Sydney Brenner és John Sulston mellett. Az 1 milliméter hosszú C. elegans fonálférget tanulmányozták. Ez lett később az első soksejtű élőlény, amelynek meghatározták a teljes genomszekvenciáját.

A kitüntetettek 11 millió svéd koronán osztoznak. A díjat hagyományosan december 10-én, az elismerést alapító Alfred Nobel halálának évfordulóján adják át. Tavaly az Egyesült Államokban élő és dolgozó Karikó Katalin és az amerikai Drew Weissman kapta orvosi-élettani Nobel-díjat az mRNS-alapú vakcinák kifejlesztését megalapozó felfedezéseikért. Az orvosi-élettani Nobel-díjak bejelentésével elindult Nobel-hét további részében kedden a fizikai, szerdán a kémiai, csütörtökön pedig az irodalmi Nobel-díjak nyerteseit hozzák nyilvánosságra. A Nobel-békedíj győztesét pénteken, az idei közgazdasági Nobel-emlékdíjast pedig október 14-én hirdetik ki.

(hirado.hu)