Az újszülött kárpátaljaiakat 21 ritka betegségre tesztelik

A közelmúltban megkezdték az újszülött ukrán állampolgárok ingyenesen tesztelését 21 ritka betegségre. A szolgáltatás korábbi listája 4 örökletes betegség kivizsgálásával bővült.

Kárpátalja egyike azon 12 megyének, ahol a szülők élhetnek ezzel a lehetőséggel – közölte Miroszlav Bileckij, a megyei katonai adminisztráció helyettes vezetője.

Elmondása szerint a születés utáni első 48–72 órájában a szülők beleegyezésével az orvosok vérmintát vesznek a babáktól, melyeket az Ohmatdit Országos Gyermekkórházba és a Lembergi Regionális Klinikai Perinatális Központba küldik. Ha a mintákban eltéréseket találnak, tájékoztatják a szülőket, és további kivizsgálást vagy kezelést írnak elő.

Az újszülötteket a következő betegségek meglétére tesztelik:

1. Adrenogenitális szindróma
2. Biotinidáz-hiány
3. Veleszületett pajzsmirigy-alulműködés
4. I-es típusú galaktozémia
5. I-es típusú glutár aciduria
6. II-es típusú glutár aciduria
7. Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD)
8. Hosszú láncú 3-hydroxyacyl-koenzim-A-dehidrogenáz-hiány (LCHAD)
9. Nagyon hosszú szénláncú Acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD)
10. Háromfunkciós fehérjehiány
11. HMG CoA liáz hiánya
12. Isovaleric acidemia
13. Leucinosis
14. Methylmalonic aciduria
15. Cisztás fibrózis
16. Elsődleges karnitinhiány
17. Propionsav aciduria
18. SMA
19. 1-es típusú tirozinémia
20. Súlyos kombinált immunhiány (SCID)
21. Fenilketonuria és egyéb olyan állapotok, amelyek magas fenilalaninszintet okoznak.